結果の解釈
◆ MSI-H
その後の遺伝子診断で、ミスマッチ修復遺伝子の生殖細胞系列変異が認められた場合に、リンチ症候群(HNPCC)と診断されます。MSI-Hの場合に、ミスマッチ修復遺伝子の変異が検出される割合は少なくとも20-50%程度と考えられます。11,12,13,14) ミスマッチ修復遺伝子の遺伝子診断を実施する場合は、遺伝カウンセリングが必要です。
◆ MSI-LおよびMSS
リンチ症候群(HNPCC)の遺伝子診断で変異が同定される可能性は少ないものと考えられますが、リンチ症候群(HNPCC)あるいはその他の遺伝性腫瘍も含めた遺伝子診断の実施については、遺伝カウンセリングを受けていただき、家族歴を考慮したうえで検討する必要があります。
※ MSI-LあるいはMSSであっても、すでにがんに罹患されている場合には、今後もがん検診を含む定期検査(サーベイランス)が重要であることを説明する必要があります。 |